В среднем у одного из 800 младенцев, рождающихся во всем мире, неонатологи диагностируют тяжелую хромосомную аномалию – синдром Дауна. Тест, позволяющий оценить риск его наличия у плода, возможно сделать на ранних сроках беременности. НИТП тест – это самый информативный на сегодня метод скрининга беременных, сочетающий высокую точность с простотой забора материала для исследования на отсутствие угроз для здоровья будущего ребенка.
Синдром Дауна – распространенная хромосомная аномалия
Самая распространенная из хромосомных аномалий, для скрининга которых используется метод НИПТ – синдром Дауна. В норме кариотип (хромосомный набор человека) состоит из 23 пар хромосом – по одной от матери и отца. Иногда из-за мутации, нарушения процесса развития половых клеток в определенной паре остается лишь одна хромосома из двух (моносомия) или появляется лишняя, третья (трисомия). Большинство трисомий вызывают гибель эмбриона или рождение ребенка с тяжелыми, несовместимыми с жизнью пороками развития. Единственная трисомия, при которой ребенок имеет шансы родиться и дожить до зрелого возраста – трисомия по 21 паре хромосом, более известная как синдром Дауна.
Характерные симптомы и проявления синдрома Дауна
Внешние признаки синдрома Дауна весьма характерны:
- плоское лицо со сплюснутым носом, уменьшенным подбородком;
- монголоидный разрез глаз;
- маленькие уши в форме почти правильного полукруга;
- постоянно приоткрытый рот;
- плоский затылок и увеличенная ширина черепа;
- укороченные конечности и пальцы;
- кожные складки на шее, стопах, ладонях;
- пониженный тонус мышц и чрезмерная подвижность суставов.
Детей с синдромом Дауна отличает не только специфическая внешность, но и особенности физического, умственного и психического развития. Трисомию 21 часто сопровождает целый ряд пороков развития, патологий различных органов и систем, которые значительно снижают качество жизни, могут сокращать ее продолжительность. Узнать о наличии трисомии 21 можно задолго до рождения ребенка, если сделать НИПТ, который в народе иногда называют «анализ на Дауна».
Что такое НИПТ: как проводится анализ и что исследуется?
НИПТ означает «неинвазивный пренатальный тест». То есть проверка проводится до рождения ребенка без нарушения целостности околоплодных оболочек. Для беременной НИПТ это обычный анализ венозной крови, для медиков – достаточно сложное генетическое исследование.
В околоплодных водах и плаценте содержится генетический материал плода – внеклеточная ДНК, фрагменты которой через плаценту попадают в кровоток матери. Начиная с 9-10 недели беременности концентрация внеклеточной ДНК плода, свободно циркулирующей в крови матери, становится достаточно высокой для выделения и лабораторного исследования. Это и есть НИПТ. Как делается анализ:
- из крови выделяют внеклеточную ДНК;
- оценивают долю ДНК плода (фетальной фракции);
- в случае ее достаточной концентрации проводят дальнейшее молекулярно-генетическое исследование с подсчетом количества коротких фрагментов различных хромосом;
- результаты подсчета анализируют по специальному алгоритму и оценивают риск аномалий определенных хромосом как высокий или низкий.
Когда рекомендован НИПТ тест
НИПТ – необязательное исследование. Имеются ли к проведению скрининга методом НИПТ показания, определяет врач, но любая женщина может сдать кровь для проведения этого анализа по собственному желанию. Проведение НИПТ рекомендовано в следующих случаях:
- возраст беременной 35+ (основной доказанный фактор риска синдрома Дауна);
- повышенный риск хромосомных аномалий по результатам УЗИ и биохимического скрининга;
- случаи хромосомных аномалий в семье;
- невынашивание беременности, мертворождение в анамнезе или наличие детей с пороками развития;
- беременность в результате ЭКО (если не проводилось предимплантационное генетическое тестирование).
Главное правило, как сдавать НИПТ: срок беременности должен быть не менее 9 (для некоторых разновидностей – 10) акушерских недель.
Разновидности неинвазивного пренатального скрининга
Неинвазивные методы пренатального скрининга – это анализы крови матери. Их можно разделить на 2 группы:
- биохимические пренатальные скрининги (PRISCA, Astraia и другие). Это косвенные методы, они основываются на оценке концентрации в крови гормонов, белков и других веществ, которые вырабатывает, выделяет организм беременной женщины в норме и при патологиях. Точность около 70%;
- неинвазивный пренатальный скрининг (НИПТ) – молекулярно-генетическое исследование ДНК плода. Базовая панель позволяет оценить риск основных трисомий (21, 18 и 13 хромосом – синдромов Дауна, Эдвардса, Патау). Расширенные – риск анеуплоидий половых хромосом, потери или дублирования очень маленьких участков определенных хромосом (микроделеции, микродупликации).
Как правильно читать заключение НИПТ теста?
Возможные результаты неинвазивного пренатального теста:
- низкий риск – наличие синдрома Дауна и других трисомий, анеуплоидий маловероятно, особенно если программа PRISCA 1 триместра (УЗИ + биохимический скрининг) также оценивает риск как низкий;
- высокий риск – рекомендовано проведение инвазивной пренатальной диагностики для подтверждения или опровержения наличия хромосомных аномалий (полученный методом НИПТ результат не является точным диагнозом).
Если доля фетальной фракции во внеклеточной ДНК недостаточна для информативного исследования, рекомендована повторная сдача крови на анализ.
Плюсы и минусы НИПТ исследования
НИПТ обладает рядом преимуществ:
- может проводиться раньше, чем стандартный пренатальный скрининг 1 триместра;
- самый точный из неинвазивных методов пренатальной диагностики;
- есть базовая и расширенные панели для оценки риска дополнительного перечня хромосомных аномалий (расширенные исследования проводятся по назначению медицинского генетика);
- можно определить пол ребенка;
- минимальный дискомфорт для матери и отсутствие рисков для плода.
НИПТ и инвазивные методы пренатальной диагностики: воздействие на мать и плод
Для матери диагностика методом НИТМ сводится к забору крови из вены, это рутинная, безопасная, практически безболезненная манипуляция. Влияние на плод и окружающие его структуры вообще отсутствует. Это основное преимущество теста перед инвазивными методами пренатальной диагностики – исследованиями околоплодной жидкости, фрагментов внешней оболочки плода (ворсин хориона) или пуповинной крови. Чтобы получить эти материалы, вводится зонд через шейку матки или выполняется прокол стенки брюшной полости и пункция. Инвазивные манипуляции довольно болезненны, дискомфортны для матери и потенциально опасны для плода – риск негативного воздействия невысок, но существует.
Случаи, когда НИПТ не дает достоверных результатов
НИПТ не является 100% точным и достоверным методом диагностики, имеет некоторые ограничения. Ситуации и факторы, которые влияют на его показатели, могут исказить результат:
- недавнее переливание крови, пересадка костного мозга или других донорских органов;
- онкологические заболевания беременной;
- многоплодная беременность, особенно случаи спонтанного исчезновения или редукции одного из эмбрионов на ранних сроках;
- мозаицизм плаценты (рядом с нормальными клетками имеются клетки с мутациями, аномальным хромосомным набором).
В таких случаях врач может рекомендовать альтернативные или дополнительные методы пренатальной диагностики.
НИПТ – самый точный из скрининговых методов, но он уступает по точности инвазивным методам пренатальной диагностики. Главное, что необходимо знать про НИПТ тест: результаты этого анализа не являются окончательным диагнозом, это просто оценка риска синдрома Дауна и других хромосомных аномалий. Если НИПТ оценивает риск как низкий, проводить амниоцентез, биопсию ворсин хориона или исследование пуповинной крови нецелесообразно, а высокий риск по результатам скрининга является показанием к инвазивной диагностике.
Источники
- Жарикова Ю.В. Синдром Дауна: сучасний погляд www.umj.com.ua/uk/novyna-181516-sindrom-dauna-suchasnij-poglyad
- І. Васильєва. Аспекти використання неінвазивного пренатального тесту клінічній практиці акушера-гінеколога. Журнал ЗТЖ, 31 липня 2018
- Бурка А.О. Cучасні можливості пренатальної діагностики хромосомних аномалій: Що змінилося з появою неінвазивного пренатального тесту (НІПТ)? Огляд літератури http://ir.librarynmu.com/handle/123456789/14717
